近日，我院唐中林科研团队利用单细胞配子测序和长读长测序成功组装猪染色体级别的分相基因组，从而精确重建Y染色体序列并构建猪的个体遗传图谱，首次实现对猪精子运动表型的定位。这标志着基因组组装领域又增添了新的工具，预示着个体基因组新时代的到来。

研究成果以“Haplotype-resolved assembly of a pig genome using single-sperm sequencing”为题发表在NATURE 子刊Communications Biology上（生物学1区top期刊）。

科研团队结合PacBio HiFi测序和单精子测序，成功实现了一头雄性长白猪的染色体级别分相组装。在组装过程中，科研团队开发了一种利用单精子数据推断父母单倍型的方法，并完成了Y染色体的组装。

这一成果不仅有助于理解父母单倍型的遗传贡献，还在遗传学和精子表型研究中展示了单配子测序的巨大潜力。这项研究展示了单精子测序在基因组组装和精子表型研究中的重要价值。通过这种方法，研究人员能够推断父母单倍型，精确构建染色体级别的分相基因组，并且有效组装复杂的Y染色体序列，这对于理解个体基因组遗传特征和配子表型具有重要意义。

未来，单细胞配子测序和长读长测序的结合有望在更多物种中实现染色体级别的分相基因组组装，为个性化医学和遗传学研究提供更为精确的工具和数据支持。